名医访谈 || 杨莉：降低出生缺陷孕育健康宝宝

遵义医科大学附属医院

生育一个聪明健康的宝宝，是每个准父母的最大心愿，但是由于遗传因素和环境因素的影响，每一个孩子在没有出生以前，都有可能面临出生缺陷的风险，所以在孕期做好相关检查至关重要，而“产前筛查”，是降低出生缺陷的重要干预措施之一。今天的名医访谈，就特别邀请了遵义医科大学附属医院产科的杨莉副主任医师，为大家科普关于“产前筛查”的相关知识。

杨莉，遵义医科大学附属医院产科副主任医师，硕士研究生。贵州省医疗鉴定专家，贵州省围产医学分会第四届委员会委员，贵州省预防接种异常反应调查诊断专家组成员，遵义市妇幼健康服务监督执法专家，从事产科临床教学科研工作19年，擅长介入性产前诊断、病理产科、产科危急重症的诊治。对产科高风险手术：如凶险性前置胎盘、难治性产后出血等积累了丰富的经验。

产前筛查的概念是什么？

产前筛查是通过母体血清学、影像学等非侵入性方法对普通妊娠妇女进行筛查，从中检出子代具有出生缺陷高风险的人群，再进行下一步检查，即产前诊断。

夫妻都很健康，家族也没有遗传疾病，那么是否不需要进行产前筛查了？

这种想法是有误的，不是所有的先天缺陷都与遗传相关，仅根据家族遗传病史、妊娠史等，很难排除先天缺陷发生的可能性。如：唐氏综合征发生具有偶然性、随机性，毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。然而大部分出生的先天愚型儿，是由35 岁以下的年轻妈妈所生。因此，我们才说每一位孕妇都有可能生出先天愚型儿，一对健康的夫妇也有生育先天愚型儿的可能。因此，除外产前诊断的所有孕妇都应参加产前筛查。

产前筛查具有什么样的重要意义？

目前，全世界每年有近500万出生缺陷儿出生，我国每年有近100万出生缺陷儿出生，出生缺陷发生率5.6%，给社会和家庭造成沉重的经济、精神负担，而产前筛查是降低出生缺陷，提高人口素质的重要手段之一，属于二级预防措施。

产前筛查主要筛查哪一些疾病呢？

我首先要强调一点的是，禁止为选择胎儿性别进行筛查；筛查的疾病在人群中具有较高的发病率且危害严重，如唐氏综合征或神经管畸形等；能为筛查阳性者提供进一步的产前诊断及有效干预措施；筛查方法无创、便宜，易被筛查者接受。

产前筛查的方法有哪些呢？

产前筛查的主要项目有：

第一类胎儿结构畸形筛查：有孕早期超声，可以筛查NT，部分无脑儿、全前脑、脊柱裂等畸形；孕中期系统彩超，最佳时间在孕22-24周。超声产前筛查准确性受到诸多因素影响（包括但不限于筛查过程中由于孕周、胎儿体位、羊水量、孕妇腹壁厚度导致胎儿观察部位被遮挡，以及胎儿器官逐步发育变化。例如有些胎儿畸形是在妊娠晚期才形成或表现出来，如果有条件可行孕28-32周系统彩超等），都可能造成筛查结果的假象，所以产前超声筛查不是万能的，需结合其他多项检查甚至产前诊断，才有可能生育一个健康的孩子。

第二类是血清学筛查：包括唐氏综合征筛查、无创DNA检测等，这些检查可以筛查胎儿是否患有21-3体综合征、18-3体综合征等染色体疾病的风险。

第三类是其他的筛查：包括常规身体检查、病毒筛查、携带者筛查。如耳聋基因、SMA等等，这些检查可以帮助孕妇了解自己的身体状况，以及是否存在可能影响胎儿健康的潜在风险,且可在孕前筛查。

哪些孕妇不能做产前筛查，而需要直接进行产前诊断呢？

1、年龄大于等于35岁的单胎，或者大于等于32岁的双胎孕妇；

2、羊水过多或羊水过少；

3、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷新生儿者；

4、产前筛查高风险人群或胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者；

5、夫妻一方为染色体异常携带者；

6、多胎妊娠出现一胎消失的情况，推荐进行产前诊断而非产前筛查；

7、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者。

除以上需要直接产前诊断标准的孕妇外，其他孕妇均应该进行产前筛查。

如果报告筛查结果为高风险，是否说明胎儿一定有问题呢？

产前筛查并不是诊断，是一种风险评估方法，不能确定胎儿是否患有疾病；因此孕妇取到筛查报告单后，应该立即与专科医师联系。血清学筛查结果异常，胎儿不一定有缺陷，需要进一步产前诊断；血清学筛查结果在正常范围，也不能完全排除胎儿异常的可能，低风险并非等于零风险，仍需进行定期产前检查。

产前筛查既然是风险评估，是否可以选择不做吗？

产前筛查不是万能的，放弃筛查是万万不能的；我国出生缺陷发生率较高，但可防可治；产前筛查与胎儿健康息息相关，每一个孕妇及家庭都应提高自我保健意识，主动接受产前筛查，对可能存在的胎儿异常进行早发现、早诊断、早干预，走好孕育健康宝宝第一步！

文章来源：遵视健康

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