正常的胎儿在孕期第5周以后,开始由一些凸起的胚胎逐渐互相融合形成面部,如果这一过程不能够正常进行,就会发生面部畸形,唇腭裂就是其中一种最常见的先天性畸形之一。据统计,全世界每3分钟,就会诞生一个唇腭裂的婴儿,它不仅危害口腔颌面器官的形态与功能,更严重的影响了出生人口素质及母婴的身心健康。今天我们就特别邀请遵义医科大学附属医院烧伤整形外科的聂开瑜教授,为大家科普唇腭裂的相关知识。
聂开瑜
遵义医科大学附属医院烧伤整形外科主任医师,教授、硕士研究生导师,
贵州省整形美容质控中心主任
遵义市整形美容质控中心主任
中国研究型医院学会创面防治与损伤组织修复专委会副主委兼秘书长
中华医学会整形外科分会创伤修复学组副组长
中华医学会整形外科学分会第九届青年学组委员
中华抗衰老促进会整合医院专家委员会副主任委员
中国医师协会美容与整形分会应用解剖学组副组长
中国女医师协会整形美容专业委员会常委
中国康复医学会再生与康复委员会常委
中国研究型医院学会美容医学专委会常委
中国研究型医院学会整形外科专委会常委
贵州省整形美容协会副会长
贵州省整形美容协会血管瘤与脉管畸形专委会主任委员
贵州省医学会烧伤整形分会副主委
什么是唇裂、腭裂和唇腭裂?它们在新生儿当中的发病率高吗?
唇裂、腭裂、唇腭裂其实是一种先天疾病的不同表现形式,医学上通常把三者统称为唇腭裂。指胎儿在母体(孕早期5-12周)内发育时,面部结构未能正常融合导致的裂隙,是口腔颌面部最常见的先天缺陷之一。
1)唇裂(俗称“兔唇”):主要发生在上唇。表现为上唇出现裂隙,可以是单侧或双侧。据裂隙的严重程度不同分为Ⅰ度仅红唇部分裂开。Ⅱ度红唇和部分白唇裂开,但未到鼻底。Ⅲ度裂隙贯穿整个上唇,延伸至鼻底。常伴有同侧鼻翼塌陷、鼻小柱偏斜等鼻部畸形。另外有种特殊类型唇裂叫微小型唇裂,它表面仅见人中嵴白线、唇红切迹或鼻翼不对称,实际深层口轮匝肌断裂,易漏诊;唇裂会影响外观和吸吮功能。
2)腭裂(俗称“狼咽”):发生在口腔顶部(腭部),表现为口腔顶部出现裂隙,使口腔和鼻腔相通。据严重程度也不分为Ⅰ度仅悬雍垂裂开。Ⅱ度软腭及部分硬腭裂开。Ⅲ度从悬雍垂开始,裂隙贯穿整个软腭和硬腭,甚至延伸至牙槽嵴,腭裂对功能影响显著。由于口鼻腔相通,患儿喂养时易发生呛咳、食物从鼻腔反流;说话时出现严重的“开放性鼻音”;并易反复发生中耳炎影响听力。腭裂位置隐蔽,有时在新生儿期不易被发现,常待喂养困难或发音问题出现后才诊断。
3)唇腭裂:是同时存在唇裂和腭裂。这是最严重也相对常见的一种类型,常伴有牙槽嵴的裂开。同时具有唇裂的外观影响和腭裂的功能影响,且程度通常更重。这类患儿也更易合并其他先天性畸形。
唇腭裂是相当常见的先天性畸形。在全球新生儿约占1/700-1000,在亚洲和拉丁美洲人群中,发病率相对更高一些,中国约1/600。是口腔颌面部最常见的出生缺陷。唇裂(含唇腭裂)更常见于男性;单纯腭裂更常见于女性。
是什么原因导致唇腭裂?
唇腭裂的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,我们可以从三方面来理解:
第一、遗传密码的影响(约占30%):如果家族中曾有唇腭裂患者,孩子患病风险会略高于普通人群。例如父母一方患病,孩子风险约为5%(普通人群是0.14%); 但绝大多数患儿并没有家族史!这意味着环境因素同样关键。
第二、孕早期的环境干扰(核心窗口期:怀孕5-12周):胎儿面部正在快速融合成形,此时以下风险可能增加隐患:1. 吸烟/酗酒:因为烟草中的尼古丁会收缩血管,减少胎儿供氧; 酒精直接干扰细胞迁移(即使少量也有风险)。 2. 药物使用:部分抗癫痫药、类固醇激素需谨慎;遵专科医嘱,调整用药! 3. 病毒感染:孕早期风疹病毒可能破坏胚胎发育。 4. 营养不良:叶酸缺乏是明确风险!备孕及孕早期每日补充400微克叶酸,可降低40%风险。在此也破除民间误区:吃兔肉、孕期生气导致等民间说法没有科学依据!
第三,母体健康状态:糖尿病/肥胖:血糖失控会升高畸形风险;高龄生育(>35岁):卵子质量下降可能增加异常概率。
唇腭裂除了影响容貌,还有哪些不良影响呢?
唇腭裂的影响远不止外貌,它如同一块多米诺骨牌,它的影响会从喂养到语言,从健康到心理层层传递。我们医生最关注这四个核心问题:
1.喂养生死关:唇裂孩子吸不住奶嘴,腭裂宝宝喝奶从鼻孔喷出,导致营养不良、肺炎风险飙升。
2.语言发育关:因口腔漏气,70%患儿说话带重度鼻音(如‘哥哥’变成‘的的’),错误发音习惯一旦固化极难纠正。
3.健康隐患关:腭肌失灵咽鼓管堵塞反复中耳炎听力损伤(超50%患儿);牙槽断裂牙齿东倒西歪颌骨畸形(地包天占80%)。
4. 心理社交关:研究显示:学龄期患儿遭遇嘲笑率是普通孩子6倍,长期自卑可能引发社交恐惧。
治疗应该从何入手?
必须明确两点:
第一,治疗从出生第一口奶就开始—不是等手术!
第二,没有任何一台手术能‘毕其功于一役’!
按紧急度排序,治疗有四大起跑线:
1.喂养起跑线(出生72小时内):立即使用防呛奶瓶,避免肺炎/营养不良,为手术攒足体力
2.手术黄金窗(3-18个月):唇裂修复:≤6个月,重建唇鼻肌肉环,鼻翼塌陷矫正。腭裂修复:≤18个月,关闭裂隙,为语言发育奠基,手术只是马拉松第一棒!
3.语言保卫战(2岁起):术后3个月启动语音评估,鼻音超30%即需训练,每天3次吹笛训练,锻炼腭咽闭合力
4.健康防线(贯穿全程):每半年查听力(防中耳炎致聋)每季度查牙齿(牙槽裂致龋齿率超70%)
不能只靠一次手术解决问题,是因为唇腭裂是肌肉-骨骼-黏膜复合畸形;孩子的发育特性是面部以每年增长12%的速度变化,所以治疗唇腭裂就像修复一件成长的艺术品,要遵循婴儿期缝合基础,童年期精雕功能,青春期打磨细节,由多学科团队(整形外科、口腔颌面外科、儿科、正畸科、耳鼻喉科、语音治疗师、心理医生、社会工作者等)协作,根据患儿生长发育的不同阶段,有计划地进行序列治疗,90%孩子能拥有清晰语言和自信笑容,这就是现代医学创造的奇迹!
选择什么年龄进行手术为最佳时间?
唇腭裂手术是生命早期的艺术重建,它在3毫米厚的唇鼻间找回微笑弧度,于方寸腭穹之上架起语言之桥。它对时机和目标各有要求:
一、唇裂手术:黄金时机是3-6个月(体重>5kg,血红蛋白>10g)。手术核心目标是重建口轮匝肌环(动态微笑的引擎);恢复唇弓自然峰谷曲线(上唇的波浪线);矫正鼻翼塌陷(有时可同步悬吊鼻翼软骨) 塑造微笑的起点。
二、腭裂手术:最佳时机9-18个月(早于语言爆发期),手术目标是关闭硬/软腭裂隙 隔绝鼻腔漏气;重建腭帆提肌吊床(发音的“活门”),保留上颌骨生长中心(防面中部凹陷) 搭建语言基石。
在此提示家长最需警惕的误区:
一、“早点手术更好”:不足3个月婴儿器官脆弱,麻醉风险骤增。
二、“瘢痕明显是手术失误”,瘢痕形成有多种因素,部分瘢痕与自身体质相关,术后可通过激光改善。
三、“做完手术就能正常说话”,腭咽肌肉需重新学习发力,必须配合系统语音训练。
除了初期的手术,后续还有哪些要完善治疗步骤?
初期手术只是马拉松的第一棒!后续治疗环环相扣,五大关键步骤决定孩子最终的生活质量,这里给家长准备了决胜备忘录:
2岁启动语音训练(每天20分钟);
6岁首诊正畸科(查地包天);
9岁牙槽植骨(必做!);
12岁心理评估(重点关注社交回避);
18岁针对唇鼻形态、瘢痕等的二期整形外科精细修整。
通过规范化的序列治疗,唇腭裂患儿未来可以达到怎样的效果?
目前的序列治疗已让唇腭裂成为高度可治愈的先天缺陷。通过规范治疗,孩子们将跨越三重人生里程碑:
第一里程碑:功能正常化(>90%可达):吃得香:术后6个月自主进食,营养达标率100% ;说得清:经语音训练后,87%患儿发音清晰度通过国家标准检测(电话交流无碍);听得见:中耳炎防控体系使听力损伤率从60%降至<8% ;
第二里程碑:外貌社交无痕化(>85%可达):童年期:线性疤痕<2mm,鼻唇对称度满足校园社交距离需求(>1米不可见);青春期:牙槽植骨+正畸使牙列美观达标率92% ;成年期:鼻唇精修术使78%患者面部进入大众审美正常区间 。
第三里程碑:生命质量平等化:教育权:92%患儿正常入学(对比未治疗组仅35%);就业权:追踪显示治疗群体就业率=普通人群;心理力:规范心理干预使抑郁风险从3倍降至普通水平 。