名医访谈 || 郑泽兵：关注胎儿畸形孕育健康宝宝

遵义医科大学附属医院

预防胎儿畸形,是提高出生人口质量的重要手段之一，而针对非致死性结构畸形新生儿的救治，也能更好的改善他们的手术预后和生存质量。今天的名医访谈，就让我们来了解胎儿结构畸形的相关内容。

郑泽兵，遵义医科大学附属医院小儿普胸泌外科二病区副主任，医学博士，硕士生导师，副主任医师，儿科教研室副主任。中国妇幼保健协会新生儿外科微创学组全国委员、中国妇幼保健协会小儿普外学组全国委员、贵州省小儿外科学会委员、遵义市小儿外科分会常务委员。获得遵义医科大学附属医院新技术二等奖一项，贵州省科技进步三等奖一项。2021年获遵义医科大学附属医院“青年人才计划”，2022年入选遵义医科大学“12345未来人才计划”。长期从事小儿普外及新生儿外科临床工作，擅长儿童普外及新生儿外科急危重症救治及儿童肝移植治疗；尤其擅长于应用腹腔镜微创技术及达芬奇机器人手术。

什么是胎儿结构畸形？

胎儿结构畸形是指胎儿在子宫内发生的结构异常，严重的畸形可导致胎儿、新生儿死亡或严重畸形。造成胎儿结构畸形的原因复杂，包括胎儿自身遗传性因素、母体和外界环境因素等。胎儿畸形约占活产儿的3%，我国先天残疾儿童总数高达80-120万。随着胎儿超声筛查和磁共振技术的发展和推广，目前约75%的胎儿结构畸形可在产前获得诊断，随之而来的是宝宝爸爸妈妈将面临相当多的问题和疑惑：胎儿结构畸形是否严重、程度如何？能否继续妊娠？孕期需要注意什么，有无孕期干预的必要或措施？出生分娩有无特殊要求？出生后什么时候、如何治疗?最后的预后如何等等问题。

常见的胎儿结构畸形有哪些？

目前我们接诊孕期检查发现的先天性畸形，包括消化系统的十二指肠梗阻、肠闭锁、胆总管囊肿、肠系膜囊肿、肠重复畸形、食管闭锁、肛门闭锁、胆道闭锁；胸腹壁结构畸形，如腹裂、脐膨出、先天性膈疝；还有心脏的畸形；呼吸系统畸形，如肺囊腺瘤、支气管源性囊肿；泌尿系畸形，如肾积水。生殖系统的畸形，如卵巢囊肿以及各种实体肿瘤等等。

胎儿畸形的易发因素有哪些呢？

目前的胎儿畸形的易发因素，主要包括以下几个方面：

第一个就是准妈妈的年龄超过了35岁以上;

第二个就是孕早期受过病毒的感染，特别是风疹病毒的感染；

第三就是孕早期部分微量元素的缺乏，特别是碘与叶酸的缺乏者；

第四个就是孕早期接触过X线和苯、铅、汞等有害物质；

第五个是孕早期的用药未经医生的专业指导。

可以避免胎儿畸形发生的有效预防措施？

目前我们国家提倡的是三级预防，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻相应的症状。

一级预防是进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况，有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。主要的预防措施包括以下几个方面：1、孕前4至6个月可进行孕前的检查；2、避免近亲结婚生育和大孕龄生育；3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；4、食盐加碘可预防地方性克汀病；5、孕前3个月接种风疹疫苗；6、孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；7、远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全；8、女性应避免接触有害物质。

二级预防主要是孕期早期的保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查，以便早期发现、早期诊断，及早期采取措施，预防缺陷儿的出生。具体措施：1、孕前遗传咨询和遗传医学检查；2、产前筛查和异常染色体筛查；3、怀孕16至24周进行超声的检查。

三级预防是指对新生儿筛查，我们国家开展了先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性的听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童早期诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期的干预。

针对这些胎儿结构畸形，临床上有哪些解决的方法？

目前我们通过联合多学科，包括产科、新生儿外科、新生儿内科、影像科，成立胎儿结构畸形多学科产前会诊与咨询门诊。在产期诊断、咨询并制定孕期随访和干预措施，直至胎儿分娩后转运、评估并得到早期规范化治疗的一体化诊疗过程中，各专业分工合作，明显降低了非致死性结构畸形胎儿的流产率，同时提高了结构畸形新生儿出生后的救治率和治愈率，极大地改善手术预后和生存质量。

如果在产前过程中就发现胎儿结构畸形，这个时候能否继续妊娠呢？

结构畸形的胎儿是否继续妊娠，需要综合产科、产前影像诊断、临床遗传学、新生儿内外科等专业意见，并结合家属的意愿共同决定。很多可矫治的结构畸形胎儿在出生后，需要儿外科医生手术治疗，因此产前咨询必须要获得儿外科医生的专业意见，且儿外科医生的专业咨询意见应该起主导作用，同时与产科医生、新生儿科医生沟通，共同承担救治胎儿和新生儿的责任。

在临床当中，遇到比较多的就是消化道结构畸形的情况，针对这种情况产前关注的要点主要是什么？

多数消化道结构畸形胎儿在孕22到24周可见 “双泡征”、“三泡征”、肠管扩张等异常征象，建议22到24周应予特别的关注。超声检查是产前诊断先天性高位肠梗阻的最主要手段，核磁共振检查应作为补充，但动态观察及评估胎儿生长相关指标也非常重要。目前认为高位性肠梗阻预后良好，但是否合并畸形对于疾病预后评估非常重要。对于产前检查怀疑十二指肠梗阻的，推荐羊膜腔穿刺以进行基因、染色体检查。诊断明确的情况下，肠闭锁大多预后良好，只需要进行产前连续超声检查，观察羊水量、肠管扩张程度、腹水或胎粪性假性囊肿的进展程度。在孕期应尽量维持正常羊水量和延长胎儿孕周，对母体及胎儿均具有重要意义。手术是治疗消化道结构畸形的唯一方法，建议患有这类结构畸形的胎儿出生时，应选择具有新生儿手术救治条件的医院生产，出生后可得到及时的诊断和手术。目前救治成功率高，预后良好，多数患儿经治疗后，可达到同龄儿童的生长发育水平。

如果在产前发现腹腔囊肿，该如何进行处理？

对于腹腔囊性占位，如无其他特殊情况均不建议引产，但需要定期随访。虽然多数腹腔囊性占位在胎儿期病情稳定，妊娠晚期，腹腔囊性占位每4周复查1次，双侧病变至少每2周复查1次。半数以上的女性胎儿腹腔囊肿为卵巢囊肿，多数出生后，随激素水平下降可得到缓解，少数病例发生胎内扭转，造成卵巢及输卵管出血、坏死的可能。对于右上腹肝门区囊性占位，需要必要关注的区别是，胆总管囊肿和囊肿型胆道闭锁，因为二者预后不同，动态观察有助于二者的鉴别诊断。胎儿期腹腔囊性占位诊断对于分娩时间和分娩方式不存在有任何影响，不建议在腹腔囊性占位进行胎儿期干预。胎儿腹腔囊性占位来源、大小不同，因此出生后治疗措施、治疗时机也不同。需要早期干预为直径在4cm以上的卵巢囊肿，以及肝门区囊性肿物如囊肿性胆道闭锁、胆总管囊肿，其他腹腔囊性占位如不发生相关并发症，也可定期随诊、观察，如有病情进展，需要及时的手术治疗。

来源：遵视健康

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