名医访谈 || 郑艺：难治但可防的遗传病——地中海贫血
说到贫血，大家并不陌生，但是如果在前面加一个地中海，这个单基因遗传病大家可能就比较陌生了。今天的名医访谈，就让我们来了解地中海贫血。
很多孕妇在第一次产检的时侯，被告知血常规有异常，需要进一步做地中海贫血的基因检测，地中海贫血是一种什么样的疾病？在妊娠期为什么要进行筛查呢？它对孕妇及胎儿会造成什么样的危害呢？今天我们特别邀请遵义医科大学附属医院产科的郑艺副教授，来科普一下“地中海贫血”的相关知识。
郑艺，副教授，遵义医科大学附属医院产前诊断中心副主任，贵州省产前诊断专家组成员，贵州省医学会围产医学分会委员，贵州省医学会遗传分会委员，贵州省医学会生殖分会委员。
1、地中海贫血的发病情况？
地中海贫血简称地贫，是全球最大的单基因遗传病之一，世界上有3.5亿人携带地贫基因，中国约有3千万地贫携带者，它是我国影响最大的遗传病，每年我们国家大约有1万的重型地贫儿出生，该疾病没有很好的治疗方法，给社会和家庭带来了沉重的经济负担及精神压力。中国长江以南各省发病率最高，主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州等地，贵州省地贫基因携带率高达11.03%，我们省处于高风险地区，所以有必要来了解这个疾病。
2、地贫会有什么样的症状呢？
地贫有很多种类型，其中最常见的是α地贫及β地贫，这两种类型的地贫又分为静止型、轻型、中间型以及重型。静止型或轻型地贫没有明显症状，我们称之为地贫携带者，不需要特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代，导致下一代出现中、重型地贫。中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度从轻度到重度都有可能，多数表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，如果症状重的需要定期输血和祛铁治疗。重型地贫，如果是重型α地贫，在胎儿期表现为全身水肿，超声诊断比较容易，多数在妊娠晚期出现胎死宫内，即使是活胎，出生后也会在短时间内死亡，所以重型α地贫是无效生命，妊娠周数越大，对孕妇伤害就越大。重型β地贫在胎儿期及出生时无症状，往往在出生后3-6个月出现严重贫血，如果不规范治疗，大多数在未成年死亡。
3、如果一个家庭有地贫携带者或地贫患者，是否会增加妊娠风险？这个疾病的遗传规律是什么？
如果一个家庭有地贫携带者或地贫患者，妊娠风险会增加，该病的遗传规律有以下三种情况：第一种情况：夫妻双方均不携带地贫基因，则下一代不会出现地贫。第二种情况：夫妻其中一方为地贫携带者，则下一代有1/2的机会为地贫携带者。第三种情况：夫妻双方均有同种类型的地贫基因携带，其下一代则有1/2为携带者，1/4完全正常，1/4为重型地贫。
4、这样看来，两个完全没有症状的夫妻，都有可能生育一个重型地贫儿，那么有生育要求的家庭是不是都应该进行地中海贫血的筛查呢？我们又应该在什么时候选择筛查呢？
地贫携带者仅少数有轻度贫血，大多数没有明显症状，为了避免出现重型地贫儿，在我们高风险地区，建议夫妻双方进行地贫筛查，筛查的最佳时间在孕前或妊娠早期。地贫筛查包括血常规和血红蛋白电泳的测定，可以初步判断是否为地贫基因携带者以及它的类型，这两个检查在大多数医院都能进行。如果地贫筛查阳性，需进一步进行地贫基因的检测来明确诊断以及分型。
5、当地贫筛查阴性时，是不是可以排除地贫？如果夫妻双方检查均为地贫，我们怎样去避免重型地贫儿的出生呢？
地贫筛查阴性，不能完全排除地贫，只是发生重型地贫的风险低。如果夫妻双方是同种类型的地贫建议妊娠后进行产前诊断，这里要除外静止型α地贫，产前诊断的方法有绒毛活检术、羊水穿刺术、脐带血穿刺术，以上方法均可采集胎儿标本进行检测。我们通常采用羊水穿刺术，这是目前最常用的一种方法。它是在超声定位下，用注射器抽取5ml羊水，送至实验室进行基因检测。夫妻双方如果不是同种类型的地贫，则不需要进行产前诊断，当然这里有一种特殊类型的地贫，叫α三联体，当他的配偶是β地贫时，也有可能出现重型地贫儿，这种情况较为特殊，需要医生和患者进行充分沟通后，再决定是否进行产前诊断。重型地贫的阻断还有一种方法是胚胎移植前诊断，也就是第三代试管，可以选择没有携带地贫基因的胚胎进行移植，我院生殖中心可以开展这种技术，有需要的家庭可以到生殖中心门诊进行咨询。
6、地贫患者在孕前及孕期，在用药上有什么特别的要求呢？
建议所有患有地贫的女性在计划怀孕前3个月开始补充叶酸5mg/天，如果地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂；中间型或重型地贫患者，他的治疗需要到血液内科进行专科咨询。
7、目前在临床上，针对地贫有哪一些治疗方法呢？
重型地贫的治疗主要是定期输血、脾切除术、以及祛铁治疗。目前造血干细胞移植是最有可能治愈重型β地贫的方法，成功率在90%左右，移植的最佳年龄在2-7岁，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植，由于干细胞的来源受到限制，不是所有的重型地贫患者都能够得到这样的治疗。我们可以进行造血干细胞移植手术，有需要的家庭可以到儿童血液科进行咨询。总之，地贫是我国影响最大的遗传病，虽然难治，但可以预防，在高风险地区，建议孕前或妊娠早期进行地贫筛查，筛查阳性者进行地贫基因确诊，如果确定夫妻双方携带地贫基因，建议到具有产前诊断资质的医院进行遗传咨询，必要时进行第三代试管或产前诊断，希望经过我们的努力，减少重型地贫儿的出生，更希望能够消灭重型地贫。
（文章来源：遵视健康）